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星科生物:湘雅名医:罕见病的生殖干预

卢光琇教授是主任医师,湘雅名医,著名生殖医学与医学遗传学家,我国人类生殖工程创始人之一,人类干细胞国家工程研究中心主任,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长。先后主持或参与完成国内首例冷冻精液人工授精婴儿,国内第二例试管女婴、首例供胚胎移植试管男婴,世界首例畸形精子分离后的正常婴儿,国内首例超快速冷冻试管婴儿,被称为"试管婴儿之母”。

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以罕见病为核心。卢教授从三个方面展开了她的演讲。分别是,罕见病的概念及预防方法,罕见病PGD/PGS生殖干预,案例分析。


第一部分,从定义和种类入手,卢教授给了大家一个罕见病的轮廓。罕见病又称“孤儿病”,是指发生率极低的疾病。多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危机生命。约有50%罕见病是有遗传缺陷引起,因此罕见病在家族中存在复发风险。随后,卢教授对罕见病的干预途径进行了分析,且分别结合实例详细介绍。对于罕见病病人,首先进行遗传咨询,病因学分析,随后对症治疗,婚育指导,然后进行生殖干预以求能阻断罕见病传代。


第二部分,介绍了胚胎植入前遗传学诊断/筛查PGD/PGS,进行生殖干预。PGD/PGS又称为孕前诊断,是指在胚胎植入前,利用DNA分析技术对显微活检的胚胎细胞进行染色体异常或者遗传疾病进行诊断/筛查,选择正常的胚胎植入。PGD/PGS是遗传病的一级预防方法,通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植,可以阻断遗传病的传代;克服宫内产前诊断所带来的选择性流产;减少遗传性出生缺陷并提高正常妊娠率,降低自然流产率。PGD/PGS的关键技术包括,囊胚外滋养层细胞活检技术,囊胚玻璃化冷冻,单细胞全基因组扩增技术,对全基因组扩增产物的全基因组分析,SNP芯片技术。


最后一部分,卢院长结合具体事例,为我们讲解了PGD/PGS在罕见病预防上的应用。提出对于染色体异常和单基因病等罕见病,PGD/PGS在生殖干预中有独特的优势。

(星科生物www.jianglaibio.com)

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